什么是全外显子测序        

        新一代测序技术的高灵敏度和高准确性使得人们得以成功鉴定罕见变异，尤其是那些低频率的变异。因此，这些曾经规模庞大的研究现在变得更加常规，为了实现更可信的变异识别，对疾病相关基因的覆盖度的要求日益提高。外显子组测序是指利用靶向捕获技术对全基因组范围的外显子区域进行富集后进行高通量测序，进而分析发现蛋白质功能变异相关或疾病相关的各类遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更经济高效，能够检测各类体细胞突变和生殖系细胞突变。包括全基因组测序错过的低频变异和罕见变异。可以实现很高的测序深度和测序精确性，由于外显子组测序性价比很高，因此可以满足大样本量多分组的系统性研究。

        人类全部基因组包含大约180000个外显子区域，外显子区域占全部基因组区域的1-2%。这些编码区的变异比其他区域更有可能导致严重的后果，所以高深度搜索编码区遗传信息变异的技术将是生物医学研究的强有力的工具，尤其是对癌症、复杂疾病和罕见遗传病研究等。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。目前全外显子测序技术也为产前诊断和儿科罕见病诊断等领域提供帮助。

我们采用什么产品        

        我们采用NGS靶向序列捕获领域的领导者—Agilent公司的SureSelect系列产品，确保能给客户提供最高品质的外显子测序服务。2009 年，安捷伦推出第一个适用于新一代测序技术的靶向序列捕获解决方案——首个液相捕获系统SureSelect。SureSelect采用独特的超长RNA作为捕获探针，能够高效地捕获带有SNV，InDel，Gene Fusion和CNV等突变的基因组序列。捕获后的文库使用二代测序仪器领域的领导者—Illumina公司的X-Ten平台进行高质量的测序，确保最高的测序数据准确性。再利用专业的数据分析算法与软件系统进行深度的数据分析，还可以根据您的需求进行定制化的高级数据分析服务。最终可以有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。

SureSelect 临床研究全外显子组 V2是安捷伦最新版的全外显子组捕获试剂盒。它在SureSelect全外显子V6（60Mb）的基础上进一步增加了大量疾病相关基因区域覆盖，设计覆盖了人类孟德尔遗传学数据库 (OMIM)、人类 MIM)、人类基因组突变数据库 (HGMD) ，ACMG以及 NCBI ClinVar 等数据库定义的疾病相关靶标可实现更深的覆盖，覆盖区域达65.7Mb。并首次提供这些基因与疾病的关联列表。该产品是安捷伦卓越探针设计合成技术和埃默里大学以及费城儿童医院的研究者丰富研究经常的完美结果。

SureSelect 临床研究全外显子组 V2对1099种疾病相关基因进行了额外的加密，并包含了75000种非编码外显子的拼接位点，涵盖了超过12000个之前报告的内含子区域变异和800个启动子区域变异。71个跨断裂点探针用于常见基因缺失/融合研究。

我们有多个建库捕获方案可以选择，包括经典的SureSelect XT提供最高文库复杂度和数据准确性，以及最快速周转时间的SureSelect QXT（独特的基于哈氏弧菌的转座酶建库），还有针对超低起始量（10ng）和FFPE和血浆游离DNA优化的SureSelect XT HS，都具有卓越的覆盖均一度和捕获效率。满足您不同样本类型的各类需求。

外显子测序的应用范围

v 肿瘤研究

v 复杂疾病研究

v 遗传病研究

v 易感基因与群体研究

v 药物基因组研究

v 儿科与产前诊断研究

我们的优势

ü 国内首家采用Agilent 临床研究全外显子组 V2试剂盒的测序服务，是目前涵盖区域最全的外显子试剂盒。

ü 高质量的捕获产品确保数据覆盖均一度高，不会遗漏低覆盖区的相关变异。

ü 专业人员根据用户需求进行协助实验设计，提高数据利用率。

ü 多步骤严格的质控体系确保最终结果可靠性。

ü 独特的针对FFPE样本的优化，大大提高FFPE样本的利用率。

ü 灵活的定制化服务，可以在全外显子基础上添加额外的区域，包括线粒体区域、外源插入病毒等。

ü 除了全面的外显子覆盖之外，还包含了与疾病研究相关的内含子、启动子、融合基因等区域，适合常规外显子筛查后未发现致病位点的进一步验证。

ü 强大的数据分析软件系统确保分析结果的准确性和图表的专业性。

ü 分析报告除了标准的SNV，Small Indel还包含Gene Fusion、large  Indel和CNV的分析信息。

我们的服务流程

项目周期

 35个工作日（包含测序实验及基础分析）

样本要求

分析流程

分析报告示例